重度苯丙酮尿癥的危害有哪些

發(fā)布時(shí)間：2020-09-1659383次瀏覽

重度苯丙酮尿癥的危害有哪些? 苯丙酮尿癥是一種少見的遺傳性代謝障礙疾病，苯丙氨酸代謝障礙會(huì)引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損傷，嚴(yán)重影響孩子的智力，今天我們一起來了解一下，重度苯丙酮尿癥的危害有哪些?

苯丙酮尿癥是一種少見的遺傳性代謝障礙疾病，我國發(fā)病率約為1/16500，屬隱性遺傳，即父母攜帶了這種病的基因，但并不發(fā)病?；純河捎诨蛉毕荩瑢?dǎo)致肝細(xì)胞缺乏苯丙氨酸羥化酶，無法將食物中攝入的苯丙氨酸代謝成酪氨酸，致使苯丙氨酸和一系列異常代謝產(chǎn)物在血中堆積，高濃度的苯丙氨酸導(dǎo)致腦細(xì)胞受損，使孩子智力發(fā)育障礙，成為弱智甚至白癡。

苯丙酮尿癥的主要危害為腦損害，患兒出生時(shí)并無異常，未經(jīng)特殊的膳食治療，通常在3～6個(gè)月時(shí)開始出現(xiàn)癥狀，1歲時(shí)最為明顯。該癥以智力發(fā)育落后為主，可有行為異常、抽搐，肌張力增高等癥狀，最終將造成中度至極重度智力低下，成為家庭與社會(huì)的沉重負(fù)擔(dān)。由于苯丙氨酸代謝異常致黑色素合成不足，所以患兒的毛發(fā)較黃、皮膚和眼虹膜色澤變淺。由于血中蓄積的異常代謝產(chǎn)物經(jīng)尿排出，因此常有一種令人極不愉快的鼠尿味。此外，患兒常合并濕疹、嘔吐等。

苯丙酮尿癥在新生兒期和嬰兒早期多無任何異常，隨生長發(fā)育癥狀才逐漸出現(xiàn)，因此本病在于早發(fā)現(xiàn)、早治療，以免發(fā)生不可逆的神經(jīng)系統(tǒng)損傷，出生后3個(gè)月內(nèi)治療者效果較好。通過新生兒篩查能早期發(fā)現(xiàn)和診斷此病。

' +''+ timeFt(list.durations_time.minute, list.durations_time.second) +'' +'' +'' +'

' +''+ list.title +' ' +'

' +'

'+ (list.format_description || list.description) +'

' +'

' +''+ date_format(list.ctime, 'yyyy-MM-dd') +'' +''+ list.c_click +' 次播放' +'

' +'

' }else{ return '' } } function loadHtmlVoice(list){ if(list){ if(list.litpic){ return '

' +''+ list.title +' ' +'

' +'' +'

' +'

'+ (list.format_description || list.format_description) +'

' +'

' +'' +'' +'語音時(shí)長 '+ timeFt(list.durations_time.minute, list.durations_time.second) +'' +'' +'

' +''+ date_format(list.ctime, 'yyyy-MM-dd') +'' +'

' +'

' +''+ list.c_click +' 次收聽' +'

' +'

' }else{ return '

' +'

' +''+ list.title +' ' +'

' +'

'+ (list.format_description || list.format_description) +'

' +'

' +'' +'' +'語音時(shí)長 '+ timeFt(list.durations_time.minute, list.durations_time.second) +'' +'' +'

' +''+ date_format(list.ctime, 'yyyy-MM-dd') +'' +'

' +'

' +''+ list.c_click +' 次收聽' +'

' +'

' } }else{ return '' } } function loadHtmlArticle(list){ if(list){ return '

' + (list.litpic ? '

' : '') +'

' +''+ list.title +' ' +'

' +'

'+ (list.format_description || list.format_description) +'

' +'

' +''+ date_format(list.ctime, 'yyyy-MM-dd') +'' +''+ list.c_click +' 次瀏覽' +'

' +'

' }else{ return '' } } function loadHtmlAsk(list){ if(list){ return '

' +'

' +'' +'問' +''+ list.title +' ' +'' +'

' +'

'+ list.content +'

' +'

' +''+ date_format(list.ctime, 'yyyy-MM-dd') +'' +'

' +'

' }else{ return '' } } // 對Date的擴(kuò)展，將 Date 轉(zhuǎn)化為指定格式的String // 月(M)、日(d)、小時(shí)(H)、分(m)、秒(s)、季度(q) 可以用 1-2 個(gè)占位符， // 年(y)可以用 1-4 個(gè)占位符，毫秒(S)只能用 1 個(gè)占位符(是 1-3 位的數(shù)字) // 例子： // date_format("yyyy-MM-dd HH:mm:ss.S") ==> 2006-07-02 08:09:04.423 // date_format("yyyy-M-d H:m:s.S") ==> 2006-7-2 8:9:4.18 function date_format(time, fmt) { //author: meizz time = new Date(parseInt(time)*1000) var o = { "M+" : time.getMonth()+1, //月份 "d+" : time.getDate(), //日 "h+" : time.getHours(), //小時(shí) "m+" : time.getMinutes(), //分 "s+" : time.getSeconds(), //秒 "q+" : Math.floor((time.getMonth()+3)/3), //季度 "S" : time.getMilliseconds() //毫秒 }; if(/(y+)/.test(fmt)) fmt=fmt.replace(RegExp.$1, (time.getFullYear()+"").substr(4 - RegExp.$1.length)); for(var k in o){ if(new RegExp("("+ k +")").test(fmt)) fmt = fmt.replace(RegExp.$1, (RegExp.$1.length==1) ? (o[k]) : (("00"+ o[k]).substr((""+ o[k]).length))); } return fmt; } function timeFt(m,s){ if(m){ return m + ':' + s; }else{ return s; } } function dataFilter(data, str){ str = str || ''; if(data){ return data; }else{ return str; } }