什么是苯丙酮尿癥的診斷標(biāo)準(zhǔn)

發(fā)布時(shí)間：2020-09-1652173次瀏覽

苯丙酮尿癥的診斷標(biāo)準(zhǔn)是什么?患有任何的疾病都要確診后才能找到方法進(jìn)行治療，但是不少小的門診對(duì)于苯丙酮尿癥個(gè)疾病都不大了解，所以還是及時(shí)的去正規(guī)醫(yī)院檢查，下面我們一起了解下這個(gè)疾病的診斷方法吧。

由于苯丙酮尿癥首先表現(xiàn)為血中苯丙氨酸濃度的升高，所以檢測血中苯丙氨酸濃度是診斷PKU的首選方法，一般血苯丙氨酸超過120mmol/L，判斷為陽性，再做進(jìn)一步診斷，若能夠同時(shí)檢測血酪氨酸濃度更好，可分析苯丙氨酸與酪氨酸的比值，比值超過2判斷為陽性，目前串聯(lián)質(zhì)譜可快速檢測苯丙氨酸與酪氨酸濃度，并自動(dòng)計(jì)算其比值，可降低假陽性率或假陰性率。

患者苯丙酮尿癥的診斷是依據(jù)患兒有智力低下、頭發(fā)黃、膚色白、運(yùn)動(dòng)、語言發(fā)育落后的癥狀，化驗(yàn)血苯丙氨酸增高，排除其他疾病引起的苯丙氨酸增高即可診斷。只是目前在有些地方，醫(yī)生對(duì)本病認(rèn)識(shí)不足，遇到這樣的病人，未能夠想到此病，不做相關(guān)的檢查，常導(dǎo)致漏診或誤診，故本病需引起廣大醫(yī)生的重視。目前開展的新生兒疾病篩查，可使PKU在發(fā)病前即得到診斷，及早進(jìn)行了治療，故發(fā)病的PKU患兒較以往少見。

綜上所述苯丙酮尿癥是一種可以治療的遺傳代謝病，早期治療效果較好。并且可以通過新生兒疾病篩查，做到發(fā)病前診斷，及時(shí)治療，預(yù)防發(fā)病。對(duì)于已經(jīng)有PKU患兒的家庭，若患兒父母再想要孩子，可以通過產(chǎn)前診斷判斷胎兒是否患有苯丙酮尿癥。

' +''+ timeFt(list.durations_time.minute, list.durations_time.second) +'' +'' +'' +'

' +''+ list.title +' ' +'

' +'

'+ (list.format_description || list.description) +'

' +'

' +''+ date_format(list.ctime, 'yyyy-MM-dd') +'' +''+ list.c_click +' 次播放' +'

' +'

' }else{ return '' } } function loadHtmlVoice(list){ if(list){ if(list.litpic){ return '

' +''+ list.title +' ' +'

' +'' +'

' +'

'+ (list.format_description || list.format_description) +'

' +'

' +'' +'' +'語音時(shí)長 '+ timeFt(list.durations_time.minute, list.durations_time.second) +'' +'' +'

' +''+ date_format(list.ctime, 'yyyy-MM-dd') +'' +'

' +'

' +''+ list.c_click +' 次收聽' +'

' +'

' }else{ return '

' +'

' +''+ list.title +' ' +'

' +'

'+ (list.format_description || list.format_description) +'

' +'

' +'' +'' +'語音時(shí)長 '+ timeFt(list.durations_time.minute, list.durations_time.second) +'' +'' +'

' +''+ date_format(list.ctime, 'yyyy-MM-dd') +'' +'

' +'

' +''+ list.c_click +' 次收聽' +'

' +'

' } }else{ return '' } } function loadHtmlArticle(list){ if(list){ return '

' + (list.litpic ? '

' : '') +'

' +''+ list.title +' ' +'

' +'

'+ (list.format_description || list.format_description) +'

' +'

' +''+ date_format(list.ctime, 'yyyy-MM-dd') +'' +''+ list.c_click +' 次瀏覽' +'

' +'

' }else{ return '' } } function loadHtmlAsk(list){ if(list){ return '

' +'

' +'' +'問' +''+ list.title +' ' +'' +'

' +'

'+ list.content +'

' +'

' +''+ date_format(list.ctime, 'yyyy-MM-dd') +'' +'

' +'

' }else{ return '' } } // 對(duì)Date的擴(kuò)展，將 Date 轉(zhuǎn)化為指定格式的String // 月(M)、日(d)、小時(shí)(H)、分(m)、秒(s)、季度(q) 可以用 1-2 個(gè)占位符， // 年(y)可以用 1-4 個(gè)占位符，毫秒(S)只能用 1 個(gè)占位符(是 1-3 位的數(shù)字) // 例子： // date_format("yyyy-MM-dd HH:mm:ss.S") ==> 2006-07-02 08:09:04.423 // date_format("yyyy-M-d H:m:s.S") ==> 2006-7-2 8:9:4.18 function date_format(time, fmt) { //author: meizz time = new Date(parseInt(time)*1000) var o = { "M+" : time.getMonth()+1, //月份 "d+" : time.getDate(), //日 "h+" : time.getHours(), //小時(shí) "m+" : time.getMinutes(), //分 "s+" : time.getSeconds(), //秒 "q+" : Math.floor((time.getMonth()+3)/3), //季度 "S" : time.getMilliseconds() //毫秒 }; if(/(y+)/.test(fmt)) fmt=fmt.replace(RegExp.$1, (time.getFullYear()+"").substr(4 - RegExp.$1.length)); for(var k in o){ if(new RegExp("("+ k +")").test(fmt)) fmt = fmt.replace(RegExp.$1, (RegExp.$1.length==1) ? (o[k]) : (("00"+ o[k]).substr((""+ o[k]).length))); } return fmt; } function timeFt(m,s){ if(m){ return m + ':' + s; }else{ return s; } } function dataFilter(data, str){ str = str || ''; if(data){ return data; }else{ return str; } }