什么是苯丙酮尿癥診斷要點

發(fā)布時間：2020-09-1661471次瀏覽

苯丙酮尿癥診斷要點是什么?苯丙酮尿癥診斷應強調(diào)早期診斷，以便得到早期治療，以避免神經(jīng)系統(tǒng)的不可逆損傷，導致智力發(fā)育障礙，今天我們一起來了解一下，苯丙酮尿癥診斷要點是什么：

本病要得到早期診斷必須在新生兒中進行苯丙酮尿癥的篩查，苯丙酮尿癥診斷要點1.篩查方法：國際上公認的常規(guī)篩查方法為Guthrie發(fā)現(xiàn)的細菌抑制法，國內(nèi)已有PKU篩查試劑盒供應，此方法是根據(jù)患兒血對培養(yǎng)的變異性枯草桿菌生長帶的大小來估計血中苯丙氨酸的水平，如果估計的血苯丙氨酸的水平在0.24mmol/L則為陽性，此方法可用于出生后3～5天的嬰兒，對有家族史的新生兒更應進行新生兒期篩查。

苯丙氨酸荷試驗：此試驗可以直接了解PAH的活性，負荷劑量為口服苯丙氨酸0.1g/kg，連服3天，經(jīng)典的PKU患兒血中苯丙氨酸水平在1.22mmol/L以上，輕型者則常在1.22mmol/L以下，后一種結(jié)果提示這些患兒可能是無PKU的高苯丙氨酸血癥。

病因診斷：引起苯丙酮尿癥的基因是PAH基因，病因診斷就是檢測PAH基因突變，PAH基因突變的檢測不僅可以對患者做出病因診斷，而且對胎兒可做出產(chǎn)前診斷，基因型與表型之間在大多數(shù)病人中存在相關性，不同的突變類型對PAH活性的影響程度也不相同，因此檢測PAH基因突變對判定預后和指導治療也有指導意義。

' +''+ timeFt(list.durations_time.minute, list.durations_time.second) +'' +'' +'' +'

' +''+ list.title +' ' +'

' +'

'+ (list.format_description || list.description) +'

' +'

' +''+ date_format(list.ctime, 'yyyy-MM-dd') +'' +''+ list.c_click +' 次播放' +'

' +'

' }else{ return '' } } function loadHtmlVoice(list){ if(list){ if(list.litpic){ return '

' +''+ list.title +' ' +'

' +'' +'

' +'

'+ (list.format_description || list.format_description) +'

' +'

' +'' +'' +'語音時長 '+ timeFt(list.durations_time.minute, list.durations_time.second) +'' +'' +'

' +''+ date_format(list.ctime, 'yyyy-MM-dd') +'' +'

' +'

' +''+ list.c_click +' 次收聽' +'

' +'

' }else{ return '

' +'

' +''+ list.title +' ' +'

' +'

'+ (list.format_description || list.format_description) +'

' +'

' +'' +'' +'語音時長 '+ timeFt(list.durations_time.minute, list.durations_time.second) +'' +'' +'

' +''+ date_format(list.ctime, 'yyyy-MM-dd') +'' +'

' +'

' +''+ list.c_click +' 次收聽' +'

' +'

' } }else{ return '' } } function loadHtmlArticle(list){ if(list){ return '

' + (list.litpic ? '

' : '') +'

' +''+ list.title +' ' +'

' +'

'+ (list.format_description || list.format_description) +'

' +'

' +''+ date_format(list.ctime, 'yyyy-MM-dd') +'' +''+ list.c_click +' 次瀏覽' +'

' +'

' }else{ return '' } } function loadHtmlAsk(list){ if(list){ return '

' +'

' +'' +'問' +''+ list.title +' ' +'' +'

' +'

'+ list.content +'

' +'

' +''+ date_format(list.ctime, 'yyyy-MM-dd') +'' +'

' +'

' }else{ return '' } } // 對Date的擴展，將 Date 轉(zhuǎn)化為指定格式的String // 月(M)、日(d)、小時(H)、分(m)、秒(s)、季度(q) 可以用 1-2 個占位符， // 年(y)可以用 1-4 個占位符，毫秒(S)只能用 1 個占位符(是 1-3 位的數(shù)字) // 例子： // date_format("yyyy-MM-dd HH:mm:ss.S") ==> 2006-07-02 08:09:04.423 // date_format("yyyy-M-d H:m:s.S") ==> 2006-7-2 8:9:4.18 function date_format(time, fmt) { //author: meizz time = new Date(parseInt(time)*1000) var o = { "M+" : time.getMonth()+1, //月份 "d+" : time.getDate(), //日 "h+" : time.getHours(), //小時 "m+" : time.getMinutes(), //分 "s+" : time.getSeconds(), //秒 "q+" : Math.floor((time.getMonth()+3)/3), //季度 "S" : time.getMilliseconds() //毫秒 }; if(/(y+)/.test(fmt)) fmt=fmt.replace(RegExp.$1, (time.getFullYear()+"").substr(4 - RegExp.$1.length)); for(var k in o){ if(new RegExp("("+ k +")").test(fmt)) fmt = fmt.replace(RegExp.$1, (RegExp.$1.length==1) ? (o[k]) : (("00"+ o[k]).substr((""+ o[k]).length))); } return fmt; } function timeFt(m,s){ if(m){ return m + ':' + s; }else{ return s; } } function dataFilter(data, str){ str = str || ''; if(data){ return data; }else{ return str; } }